Анализ генетических полиморфизмов (SNP) в Валдай

Исследование генетического статуса для диагностики целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)

Определение уровня экспрессии гена BRAF в ткани опухоли

Кариотипирование (одного человека) по лимфоцитам периферической крови

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением обмена лактозы

Определение однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в локусах rs8099917 и rs12979860 гена Интерлейкин – 28В (IL28B)

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями фолатного цикла

Исследование фактора азооспермии

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Мутации в гене BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA); в гене BRCA2 (6174delT)

Генетика тромбофилий с развернутой интерпретацией (плазменное звено FG, FII, FV (Leiden), FVII, FXIII) и сосудисто-тромбоцитарное звено ITGA2, ITGB3, PAI-1)

Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников

Количественное определение ДНК TREC и KREC (БиТ-тест). Оценка состоятельности Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы

Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

Число повторов ТА в гене UGT1A (cиндром Жильбера)

Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

Молекулярный скрининг хромосомных аномалий (30 основных синдромов)

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (БАС)

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (26 микроделеций и микродупликаций, и изменение числа Х-хромосом)

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ/CADASIL (ранние инсульты)

Исследование трех полиморфизмов

Исследование двух полиморфизмов

Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

Исследование гена янус киназы 2- 1 полиморфизм

Исследование одного полиморфизма

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальных и венозных тромбозов

Генодиагностика наследственной формы гемохроматоза

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Риск развития сахарного диабета - 5 полиморфизмов

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с бесплодием и невынашиванием беременности

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием заболеваний ССС и нарушений системы свертывания крови

Генодиагностика альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

Генодиагностика адреногенитального синдрома (ген CYP21A2, 15 патогенных вариантов)

Комплексное обследование на генетические причины поражения печени (альфа-1 антитрипсин недостаточность, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Жильбера)

Генодиагностика диабета MODY3

Генодиагностика диабета MODY2