Наследственные заболевания и синдромы в Валдай

Молекулярно-генетический тест диагностики дефицита мевалонат-киназы (MVK) и TRAPS-синдрома

Стандартный анализ наследственной мутации RET (тестирование для родственника пациента с уже выявленной RET мутацией)

Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)

Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Таргетное секвенирование ДНК- анализ последовательности гена MEN1

Таргетное секвенирование ДНК — анализ последовательности гена RET

HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)

Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, прогрессирующая офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра, нейропатия Лебера)

Молекулярное генотипирование числа Х-хромосом (с-мы Клайнфельтера, Тернера, 3ой Х)

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности (в гене FMR1)

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью к параличу от сдавления (PMP22)

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1,SMN2)